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Architecture génomique en terme de variation du nombre de copie (délétion et duplication) des patients portant une délétion altérant le gène SHANK2.
Le gène SHANK2 code une protéine localisée au niveau des synapses, les points de contact et de communication entre les neurones.
© Institut Pasteur 32500
Architecture génomique des patients portant une délétion altérant le gène SHANK2. -
Microscopie d'un neurone. En jaune : les points de contacts établis avec d'autres neurones ou « synapses ».
Etude de l'influence des gènes synaptiques dans les troubles du spectre autistique.
À l'Institut Pasteur, l'Unité de recherche Génétique humaine et fonctions cognitives, dirigée par Thomas Bourgeron, a été la première à confirmer la piste génétique de l'autisme : en 2003, elle a identifié des mutations localisées dans les gènes NLGN3 et NLGN4X.
Institut Pasteur/Christelle Durand 32050
Microscopie d'un neurone. Le marquage jaune montre les synapses. -
Chercheur de l'Unité de Génétique humaine et fonctions cognitives.
Recherches en génétique de l'autisme.
Institut Pasteur - photo Valérie Zeitoun 30995
Chercheur de l'Unité de Génétique humaine et fonctions cognitives. -
Chercheur de l'Unité de Génétique humaine et fonctions cognitives.
Recherches en génétique de l'autisme.
© Institut Pasteur - photo Valérie Zeitoun 30993
Chercheur de l'Unité de Génétique humaine et fonctions cognitives. -
L'analyse des gènes et de la fonction des cellules neuronales contribuent à la recherche des facteurs de susceptibilité génétique à l'autisme.
Institut Pasteur/Thomas Bourgeron 13808
Neurone et ses connexions synaptiques.