Your search:
25 result(s) in 4 ms
-
Reportage dans l’unité Génétique humaine et fonctions cognitives en mars 2023.
Réalisation de coupes fines de cerveaux de souris à -20°C dans un cryostat.
Afin d’étudier le rôle des gènes impliqués dans les TSA dans le développement et le fonctionnement du cerveau et pouvoir tester d’éventuels traitement, certains de ces gènes ont été inactivés chez la souris. Après avoir étudié le comportement (interactions sociales, vocalisations, comportements répétitifs, capacités d’apprentissage, …) des souris déficientes pour ces gènes et leur activité cérébrale, le cerveau des animaux est récupéré pour réaliser des analyses structurales, cellulaires et moléculaires de différentes régions du cerveau. Certains cerveaux sont congelés dans des blocs à très basse température et conservés à -80°C. Ils sont ensuite tranchés en coupes fines à -20°C dans un cryostat afin d’étudier l’architecture des différentes aires cérébrales et localiser certaines molécules à l’aide de marqueurs fluorescents. Les coupes marquées seront étudiées à l’aide d’un microscope à fluorescence.
Institut Pasteur - photo François Gardy 64481
Reportage dans l’unité Génétique humaine et fonctions cognitives en mars 2023 -
Reportage dans l’unité Génétique humaine et fonctions cognitives en mars 2023.
Afin d’étudier le rôle des gènes impliqués dans les TSA dans le développement et le fonctionnement du cerveau et pouvoir tester d’éventuels traitement, certains de ces gènes ont été inactivés chez la souris. Après avoir étudié le comportement (interactions sociales, vocalisations, comportements répétitifs, capacités d’apprentissage, …) des souris déficientes pour ces gènes et leur activité cérébrale, le cerveau des animaux est récupéré pour réaliser des analyses structurales, cellulaires et moléculaires de différentes régions du cerveau. Certains cerveaux sont congelés dans des blocs à très basse température et conservés à -80°C.
Institut Pasteur - photo François Gardy 64472
Reportage dans l’unité Génétique humaine et fonctions cognitives en mars 2023 -
Reportage dans l’unité Génétique humaine et fonctions cognitives en mars 2023.
L’analyse du génome de n’importe quel individu révèle de très nombreuses variations par rapport à une séquence de référence. Les généticiens du laboratoire sélectionnent celles identifiées chez les personnes autistes et dont la nature suggère qu’elles peuvent être impliquées dans les TSA (troubles du spectre de l’autisme). La présence de ces variations/mutations est confirmée en amplifiant par PCR (Polymerase Chain Reaction) un petit fragment d’ADN qui contient le site de la mutation potentielle. Pour vérifier que l’amplification a bien eu lieu, la réaction de PCR est déposée sur un gel d’agarose et est soumise à une migration dans un champ électrique. Le fragment amplifié sera visible sous forme d’une bande sous des rayons UV. Le fragment amplifié sera alors séquencé.
Institut Pasteur - photo François Gardy 64468
Reportage dans l’unité Génétique humaine et fonctions cognitives en mars 2023 -
Reportage dans l’unité Génétique humaine et fonctions cognitives en mars 2023. L’analyse du génome de n’importe quel individu révèle de très nombreuses variations par rapport à une séquence de référence. Les généticiens du laboratoire sélectionnent celles identifiées chez les personnes autistes et dont la nature suggère qu’elles peuvent être impliquées dans les TSA (troubles du spectre de l’autisme). La présence de ces variations/mutations est confirmée en amplifiant par PCR (Polymerase Chain Reaction) un petit fragment d’ADN qui contient le site de la mutation potentielle. Pour vérifier que l’amplification a bien eu lieu, la réaction de PCR est déposée sur un gel d’agarose et est soumise à une migration dans un champ électrique. Le fragment amplifié sera visible sous forme d’une bande sous des rayons UV. Le fragment amplifié sera alors séquencé.
Institut Pasteur - photo François Gardy 64470
Reportage dans l’unité Génétique humaine et fonctions cognitives en mars 2023 -
Ensemble des mutations identifiées et localisées sur la protéine SHANK2. Les mutations en rouge sont spécifiques des patients, en vert sont spécifiques des controles et en orange ont été détectées chez les autistes et les controles.
SHANK2 est impliquée dans l'autisme et joue un rôle dans la transmission de l'information neuronale.
© Institut Pasteur 32501
Ensemble des mutations identifiées et localisées sur la protéine SHANK2