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Neurones primaires de rat en culture (rouge: MAP2; Bleu: DAPI, microscopie à fluorescence).
Institut Pasteur/Oriane Mercati 53628
Neurones primaires de rat en culture -
Neurones corticaux et astrocytes dérivés d'iPSC humains (Bleu: DAPI, Rouge: Neurones corticaux, Vert: Astrocytes).
iPSC = induced pluripotente stem cell (cellule souche pluripotente induite en français).
Institut Pasteur/Aline Vitrac et Isabelle Cloëz-Tayarani 53626
Neurones corticaux et astrocytes dérivés d'iPSC humains -
Cartographie des gènes de vulnérabilité à l'autisme sur l'ensemble du génome. Les gènes de vulnérabilité sont nombreux (> 300) mais ils convergent vers des fonctions biologiques communes comme par exemple l'établissement des points de contacts entre les neurones (les synapses). Au centre du cercle sont indiquées les génes de vulnérabilité à l'autisme participant à la plasticité synaptique.
© Institut Pasteur/Génétique Humaine et Fonctions Cognitives 53326
Cartographie des gènes de vulnérabilité à l'autisme sur l'ensemble du génome. -
Ensemble des mutations identifiées et localisées sur la protéine SHANK2. Les mutations en rouge sont spécifiques des patients, en vert sont spécifiques des controles et en orange ont été détectées chez les autistes et les controles.
SHANK2 est impliquée dans l'autisme et joue un rôle dans la transmission de l'information neuronale.
© Institut Pasteur 32501
Ensemble des mutations identifiées et localisées sur la protéine SHANK2 -
Architecture génomique en terme de variation du nombre de copie (délétion et duplication) des patients portant une délétion altérant le gène SHANK2.
Le gène SHANK2 code une protéine localisée au niveau des synapses, les points de contact et de communication entre les neurones.
© Institut Pasteur 32500
Architecture génomique des patients portant une délétion altérant le gène SHANK2. -
Microscopie d'un neurone. En jaune : les points de contacts établis avec d'autres neurones ou « synapses ».
Etude de l'influence des gènes synaptiques dans les troubles du spectre autistique.
À l'Institut Pasteur, l'Unité de recherche Génétique humaine et fonctions cognitives, dirigée par Thomas Bourgeron, a été la première à confirmer la piste génétique de l'autisme : en 2003, elle a identifié des mutations localisées dans les gènes NLGN3 et NLGN4X.
Institut Pasteur/Christelle Durand 32050
Microscopie d'un neurone. Le marquage jaune montre les synapses. -
L'analyse des gènes et de la fonction des cellules neuronales contribuent à la recherche des facteurs de susceptibilité génétique à l'autisme.
Institut Pasteur/Thomas Bourgeron 13808
Neurone et ses connexions synaptiques.