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Microscopie d'un neurone. En jaune : les points de contacts établis avec d'autres neurones ou « synapses ».
Etude de l'influence des gènes synaptiques dans les troubles du spectre autistique.
À l'Institut Pasteur, l'Unité de recherche Génétique humaine et fonctions cognitives, dirigée par Thomas Bourgeron, a été la première à confirmer la piste génétique de l'autisme : en 2003, elle a identifié des mutations localisées dans les gènes NLGN3 et NLGN4X.
Institut Pasteur/Christelle Durand 32050
Microscopie d'un neurone. Le marquage jaune montre les synapses. -
L'analyse des gènes et de la fonction des cellules neuronales contribuent à la recherche des facteurs de susceptibilité génétique à l'autisme.
Institut Pasteur/Thomas Bourgeron 13808
Neurone et ses connexions synaptiques. -
Chercheur de l'Unité de Génétique humaine et fonctions cognitives.
Recherches en génétique de l'autisme.
Institut Pasteur - photo Valérie Zeitoun 30995
Chercheur de l'Unité de Génétique humaine et fonctions cognitives. -
Chercheur de l'Unité de Génétique humaine et fonctions cognitives.
Recherches en génétique de l'autisme.
© Institut Pasteur - photo Valérie Zeitoun 30993
Chercheur de l'Unité de Génétique humaine et fonctions cognitives. -
L'autisme est caractérisé par des atteintes de la communication sociale et la présence de stéréotypies. Une personne sur cent est atteinte d'autisme et il n'y a pas de thérapie efficace. L'Institut Pasteur a identifié les premiers gènes associés à l'autisme et analyse l'impact des mutations sur les points de contacts entre les neurones (les synapses) et sur l'anatomie et le fonctionnement du cerveau. Cette meilleure connaissance de l'autisme devrait améliorer le diagnostic, les soins et l'intégration des personnes autistes.
© Institut Pasteur 50137
Autisme : des chromosomes au cerveau -
Recherches génétiques sur l'autisme dans l'unité de Génétique humaine et fonctions cognitives dirigée par Thomas Bourgeron.
Institut Pasteur - photo François Gardy 38311
Recherches génétiques sur l'autisme dans l'unité de Génétique humaine et fonctions cognitives -
Reportage dans l’unité Génétique humaine et fonctions cognitives en mars 2023. Réunion de travail entre un.e doctorant.e, Thomas Bourgeron et un médecin psychiatre (AP-HP).
Institut Pasteur - photo François Gardy 64488
Reportage dans l’unité Génétique humaine et fonctions cognitives en mars 2023 -
Cartographie des gènes de vulnérabilité à l'autisme sur l'ensemble du génome. Les gènes de vulnérabilité sont nombreux (> 300) mais ils convergent vers des fonctions biologiques communes comme par exemple l'établissement des points de contacts entre les neurones (les synapses). Au centre du cercle sont indiquées les génes de vulnérabilité à l'autisme participant à la plasticité synaptique.
© Institut Pasteur/Génétique Humaine et Fonctions Cognitives 53326
Cartographie des gènes de vulnérabilité à l'autisme sur l'ensemble du génome. -
Architecture génomique en terme de variation du nombre de copie (délétion et duplication) des patients portant une délétion altérant le gène SHANK2.
Le gène SHANK2 code une protéine localisée au niveau des synapses, les points de contact et de communication entre les neurones.
© Institut Pasteur 32500
Architecture génomique des patients portant une délétion altérant le gène SHANK2. -
Reportage dans l’unité Génétique humaine et fonctions cognitives dirigée par Thomas Bourgeron à l'Institut Pasteur en mars 2023.
Réunion de travail, Thomas Bourgeron et le Dr Anaël Ayrolles, psychiatre à l'hôpital Robert Debré.
Institut Pasteur - photo François Gardy 64485
Reportage dans l’unité Génétique humaine et fonctions cognitives en mars 2023 -
Reportage dans l’unité Génétique humaine et fonctions cognitives en mars 2023. Réunion de travail entre un.e doctorant.e, Thomas Bourgeron et un médecin psychiatre (AP-HP).
Institut Pasteur - photo François Gardy 64544
Reportage dans l’unité Génétique humaine et fonctions cognitives en mars 2023 -
Membres de l’unité Génétique humaine et fonctions cognitives, dirigée par Thomas Bourgeron, en mars 2023.
De gauche à droite: Benoit Forget (post-doctorant), Anaël Ayrolles (médecin psychiatre), Anne-Claude Tabet (chercheuse), Freddy Cliquet (ingénieur de recherche), Alexandre Mathieu (ingénieur de recherche), Chloé Lehoucq (cheffe de projet), Thomas Rolland (chercheur), Eli Barthome (doctorant.e), Claire Leblond (chercheuse), Thomas Bourgeron (responsable), Nathalie Lemière (technicienne), Sebastien Velut (ingénieur de recherche), Anna Maruani (médecin psychiatre), Sabrina Coqueran (technicienne), Benjamin Devauchelle (assistant administratif), Elisabeth Verpy (chercheuse), Sophie Dauzet (cheffe de projet), Aline Vitrac (post-doctorante).
Institut Pasteur - photo François Gardy 64464
Reportage dans l’unité Génétique humaine et fonctions cognitives en mars 2023 -
Reportage dans l’unité Génétique humaine et fonctions cognitives à l’Institut Pasteur en mars 2023.
Une chercheuse réalise sous loupe binoculaire des marquages fluorescents sur des coupes fines de cerveaux de souris afin d’étudier l’architecture de différentes aires cérébrales.
Afin d’étudier le rôle des gènes impliqués dans les TSA dans le développement et le fonctionnement du cerveau et pouvoir tester d’éventuels traitement, certains de ces gènes ont été inactivés chez la souris. Après avoir étudié le comportement (interactions sociales, vocalisations, comportements répétitifs, capacités d’apprentissage, …) des souris déficientes pour ces gènes et leur activité cérébrale, le cerveau des animaux est récupéré pour réaliser des analyses structurales, cellulaires et moléculaires de différentes régions du cerveau. Certains cerveaux sont congelés dans des blocs à très basse température et sont conservés à -80°C. Ils sont ensuite tranchés en coupes fines à -20°C dans un cryostat afin d’étudier l’architecture des différentes aires cérébrales et localiser certaines molécules à l’aide de marqueurs fluorescents. Les coupes marquées seront étudiées à l’aide d’un microscope à fluorescence.
Institut Pasteur - photo François Gardy 64496
Reportage dans l’unité Génétique humaine et fonctions cognitives en mars 2023 -
Reportage dans l’unité Génétique humaine et fonctions cognitives à l’Institut Pasteur en mars 2023.
Réalisation sous loupe binoculaire de marquages fluorescents sur des coupes fines de cerveaux de souris afin d’étudier l’architecture de différentes aires cérébrales.
Afin d’étudier le rôle des gènes impliqués dans les TSA dans le développement et le fonctionnement du cerveau et pouvoir tester d’éventuels traitement, certains de ces gènes ont été inactivés chez la souris. Après avoir étudié le comportement (interactions sociales, vocalisations, comportements répétitifs, capacités d’apprentissage, …) des souris déficientes pour ces gènes et leur activité cérébrale, le cerveau des animaux est récupéré pour réaliser des analyses structurales, cellulaires et moléculaires de différentes régions du cerveau. Certains cerveaux sont congelés dans des blocs à très basse température et sont conservés à -80°C. Ils sont ensuite tranchés en coupes fines à -20°C dans un cryostat afin d’étudier l’architecture des différentes aires cérébrales et localiser certaines molécules à l’aide de marqueurs fluorescents. Les coupes marquées seront étudiées à l’aide d’un microscope à fluorescence.
Institut Pasteur - photo François Gardy 64502
Reportage dans l’unité Génétique humaine et fonctions cognitives en mars 2023 -
Reportage dans l’unité Génétique humaine et fonctions cognitives à l’Institut Pasteur en mars 2023.
Réalisation sous loupe binoculaire de marquages fluorescents sur des coupes fines de cerveaux de souris afin d’étudier l’architecture de différentes aires cérébrales.
Afin d’étudier le rôle des gènes impliqués dans les TSA dans le développement et le fonctionnement du cerveau et pouvoir tester d’éventuels traitement, certains de ces gènes ont été inactivés chez la souris. Après avoir étudié le comportement (interactions sociales, vocalisations, comportements répétitifs, capacités d’apprentissage, …) des souris déficientes pour ces gènes et leur activité cérébrale, le cerveau des animaux est récupéré pour réaliser des analyses structurales, cellulaires et moléculaires de différentes régions du cerveau. Certains cerveaux sont congelés dans des blocs à très basse température et sont conservés à -80°C. Ils sont ensuite tranchés en coupes fines à -20°C dans un cryostat afin d’étudier l’architecture des différentes aires cérébrales et localiser certaines molécules à l’aide de marqueurs fluorescents. Les coupes marquées seront étudiées à l’aide d’un microscope à fluorescence.
Institut Pasteur - photo François Gardy 64495
Reportage dans l’unité Génétique humaine et fonctions cognitives en mars 2023 -
Reportage dans l’unité Génétique humaine et fonctions cognitives à l’Institut Pasteur en mars 2023.
Une chercheuse réalise sous loupe binoculaire des marquages fluorescents sur des coupes fines de cerveaux de souris afin d’étudier l’architecture de différentes aires cérébrales.
Afin d’étudier le rôle des gènes impliqués dans les TSA dans le développement et le fonctionnement du cerveau et pouvoir tester d’éventuels traitement, certains de ces gènes ont été inactivés chez la souris. Après avoir étudié le comportement (interactions sociales, vocalisations, comportements répétitifs, capacités d’apprentissage, …) des souris déficientes pour ces gènes et leur activité cérébrale, le cerveau des animaux est récupéré pour réaliser des analyses structurales, cellulaires et moléculaires de différentes régions du cerveau. Certains cerveaux sont congelés dans des blocs à très basse température et sont conservés à -80°C. Ils sont ensuite tranchés en coupes fines à -20°C dans un cryostat afin d’étudier l’architecture des différentes aires cérébrales et localiser certaines molécules à l’aide de marqueurs fluorescents. Les coupes marquées seront étudiées à l’aide d’un microscope à fluorescence.
Institut Pasteur - photo François Gardy 64498
Reportage dans l’unité Génétique humaine et fonctions cognitives en mars 2023 -
Reportage dans l’unité Génétique humaine et fonctions cognitives en mars 2023.
Un.e doctorant.e enregistre des scripts sur GitHub afin de pouvoir partager l'analyse des données librement lorsqu'elle sera terminée. Sur une autre partie de l'écran est affiché un script en cours d'édition, pour préparer les données d'expression des gènes à leur analyse (les nettoyer, les formater, …).
Les données d'expression des gènes sont utilisées pour étudier la contribution des variants régulateurs aux troubles du neurodéveloppement. Les chercheurs essayent de caractériser l'expression des gènes du cerveau, notamment impliqués dans les processus synaptiques et de comprendre si leur régulation est différent dans l'autisme/ les troubles du neurodéveloppement.
Plus largement, l'idée est de comprendre les mécanismes génétiques associés à ces phénotypes et impliquant un ensemble de variants communs avec des petits effets individuels mais un effet conjoint, plutôt que des variants rares uniques avec un fort effet, comme cela a été fait jusqu'alors (par exemple les mutations dans SHANK3).
Institut Pasteur - photo François Gardy 64493
Reportage dans l’unité Génétique humaine et fonctions cognitives en mars 2023 -
Reportage dans l’unité Génétique humaine et fonctions cognitives en mars 2023.
Réalisation de coupes fines de cerveaux de souris à -20°C dans un cryostat.
Afin d’étudier le rôle des gènes impliqués dans les TSA dans le développement et le fonctionnement du cerveau et pouvoir tester d’éventuels traitement, certains de ces gènes ont été inactivés chez la souris. Après avoir étudié le comportement (interactions sociales, vocalisations, comportements répétitifs, capacités d’apprentissage, …) des souris déficientes pour ces gènes et leur activité cérébrale, le cerveau des animaux est récupéré pour réaliser des analyses structurales, cellulaires et moléculaires de différentes régions du cerveau. Certains cerveaux sont congelés dans des blocs à très basse température et sont conservés à -80°C. Ils sont ensuite tranchés en coupes fines à -20°C dans un cryostat afin d’étudier l’architecture des différentes aires cérébrales et localiser certaines molécules à l’aide de marqueurs fluorescents. Les coupes marquées seront étudiées à l’aide d’un microscope à fluorescence.
Institut Pasteur - photo François Gardy 64476
Reportage dans l’unité Génétique humaine et fonctions cognitives en mars 2023 -
Reportage dans l’unité Génétique humaine et fonctions cognitives en mars 2023.
Afin d’étudier le rôle des gènes impliqués dans les TSA dans le développement et le fonctionnement du cerveau et pouvoir tester d’éventuels traitement, certains de ces gènes ont été inactivés chez la souris. Après avoir étudié le comportement (interactions sociales, vocalisations, comportements répétitifs, capacités d’apprentissage, …) des souris déficientes pour ces gènes et leur activité cérébrale, le cerveau des animaux est récupéré pour réaliser des analyses structurales, cellulaires et moléculaires de différentes régions du cerveau. Certains cerveaux sont congelés dans des blocs à très basse température et conservés à -80°C (à gauche sur la photo). Ils sont ensuite tranchés en coupes fines à -20°C dans un cryostat (manipulation à droite) afin d’étudier l’architecture des différentes aires cérébrales et localiser certaines molécules à l’aide de marqueurs fluorescents.
Institut Pasteur - photo François Gardy 64475
Reportage dans l’unité Génétique humaine et fonctions cognitives en mars 2023 -
Reportage dans l’unité Génétique humaine et fonctions cognitives en mars 2023.
Réalisation de coupes fines de cerveaux de souris à -20°C dans un cryostat.
Afin d’étudier le rôle des gènes impliqués dans les TSA dans le développement et le fonctionnement du cerveau et pouvoir tester d’éventuels traitement, certains de ces gènes ont été inactivés chez la souris. Après avoir étudié le comportement (interactions sociales, vocalisations, comportements répétitifs, capacités d’apprentissage, …) des souris déficientes pour ces gènes et leur activité cérébrale, le cerveau des animaux est récupéré pour réaliser des analyses structurales, cellulaires et moléculaires de différentes régions du cerveau. Certains cerveaux sont congelés dans des blocs à très basse température et conservés à -80°C. Ils sont ensuite tranchés en coupes fines à -20°C dans un cryostat afin d’étudier l’architecture des différentes aires cérébrales et localiser certaines molécules à l’aide de marqueurs fluorescents. Les coupes marquées seront étudiées à l’aide d’un microscope à fluorescence.
Institut Pasteur - photo François Gardy 64480
Reportage dans l’unité Génétique humaine et fonctions cognitives en mars 2023