Troubles du spectre autistique (TSA)
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Reportage dans l’unité Génétique humaine et fonctions cognitives à l’Institut Pasteur en mars 2023.
Une chercheuse réalise sous loupe binoculaire des marquages fluorescents sur des coupes fines de cerveaux de souris afin d’étudier l’architecture de différentes aires cérébrales.
Afin d’étudier le rôle des gènes impliqués dans les TSA dans le développement et le fonctionnement du cerveau et pouvoir tester d’éventuels traitement, certains de ces gènes ont été inactivés chez la souris. Après avoir étudié le comportement (interactions sociales, vocalisations, comportements répétitifs, capacités d’apprentissage, …) des souris déficientes pour ces gènes et leur activité cérébrale, le cerveau des animaux est récupéré pour réaliser des analyses structurales, cellulaires et moléculaires de différentes régions du cerveau. Certains cerveaux sont congelés dans des blocs à très basse température et sont conservés à -80°C. Ils sont ensuite tranchés en coupes fines à -20°C dans un cryostat afin d’étudier l’architecture des différentes aires cérébrales et localiser certaines molécules à l’aide de marqueurs fluorescents. Les coupes marquées seront étudiées à l’aide d’un microscope à fluorescence.
Institut Pasteur - photo François Gardy 64496
Reportage dans l’unité Génétique humaine et fonctions cognitives en mars 2023 -
Reportage dans l’unité Génétique humaine et fonctions cognitives à l’Institut Pasteur en mars 2023.
Réalisation sous loupe binoculaire de marquages fluorescents sur des coupes fines de cerveaux de souris afin d’étudier l’architecture de différentes aires cérébrales.
Afin d’étudier le rôle des gènes impliqués dans les TSA dans le développement et le fonctionnement du cerveau et pouvoir tester d’éventuels traitement, certains de ces gènes ont été inactivés chez la souris. Après avoir étudié le comportement (interactions sociales, vocalisations, comportements répétitifs, capacités d’apprentissage, …) des souris déficientes pour ces gènes et leur activité cérébrale, le cerveau des animaux est récupéré pour réaliser des analyses structurales, cellulaires et moléculaires de différentes régions du cerveau. Certains cerveaux sont congelés dans des blocs à très basse température et sont conservés à -80°C. Ils sont ensuite tranchés en coupes fines à -20°C dans un cryostat afin d’étudier l’architecture des différentes aires cérébrales et localiser certaines molécules à l’aide de marqueurs fluorescents. Les coupes marquées seront étudiées à l’aide d’un microscope à fluorescence.
Institut Pasteur - photo François Gardy 64502
Reportage dans l’unité Génétique humaine et fonctions cognitives en mars 2023 -
Reportage dans l’unité Génétique humaine et fonctions cognitives à l’Institut Pasteur en mars 2023.
Réalisation sous loupe binoculaire de marquages fluorescents sur des coupes fines de cerveaux de souris afin d’étudier l’architecture de différentes aires cérébrales.
Afin d’étudier le rôle des gènes impliqués dans les TSA dans le développement et le fonctionnement du cerveau et pouvoir tester d’éventuels traitement, certains de ces gènes ont été inactivés chez la souris. Après avoir étudié le comportement (interactions sociales, vocalisations, comportements répétitifs, capacités d’apprentissage, …) des souris déficientes pour ces gènes et leur activité cérébrale, le cerveau des animaux est récupéré pour réaliser des analyses structurales, cellulaires et moléculaires de différentes régions du cerveau. Certains cerveaux sont congelés dans des blocs à très basse température et sont conservés à -80°C. Ils sont ensuite tranchés en coupes fines à -20°C dans un cryostat afin d’étudier l’architecture des différentes aires cérébrales et localiser certaines molécules à l’aide de marqueurs fluorescents. Les coupes marquées seront étudiées à l’aide d’un microscope à fluorescence.
Institut Pasteur - photo François Gardy 64495
Reportage dans l’unité Génétique humaine et fonctions cognitives en mars 2023 -
Reportage dans l’unité Génétique humaine et fonctions cognitives à l’Institut Pasteur en mars 2023.
Une chercheuse réalise sous loupe binoculaire des marquages fluorescents sur des coupes fines de cerveaux de souris afin d’étudier l’architecture de différentes aires cérébrales.
Afin d’étudier le rôle des gènes impliqués dans les TSA dans le développement et le fonctionnement du cerveau et pouvoir tester d’éventuels traitement, certains de ces gènes ont été inactivés chez la souris. Après avoir étudié le comportement (interactions sociales, vocalisations, comportements répétitifs, capacités d’apprentissage, …) des souris déficientes pour ces gènes et leur activité cérébrale, le cerveau des animaux est récupéré pour réaliser des analyses structurales, cellulaires et moléculaires de différentes régions du cerveau. Certains cerveaux sont congelés dans des blocs à très basse température et sont conservés à -80°C. Ils sont ensuite tranchés en coupes fines à -20°C dans un cryostat afin d’étudier l’architecture des différentes aires cérébrales et localiser certaines molécules à l’aide de marqueurs fluorescents. Les coupes marquées seront étudiées à l’aide d’un microscope à fluorescence.
Institut Pasteur - photo François Gardy 64498
Reportage dans l’unité Génétique humaine et fonctions cognitives en mars 2023 -
Reportage dans l’unité Génétique humaine et fonctions cognitives en mars 2023.
Un.e doctorant.e enregistre des scripts sur GitHub afin de pouvoir partager l'analyse des données librement lorsqu'elle sera terminée. Sur une autre partie de l'écran est affiché un script en cours d'édition, pour préparer les données d'expression des gènes à leur analyse (les nettoyer, les formater, …).
Les données d'expression des gènes sont utilisées pour étudier la contribution des variants régulateurs aux troubles du neurodéveloppement. Les chercheurs essayent de caractériser l'expression des gènes du cerveau, notamment impliqués dans les processus synaptiques et de comprendre si leur régulation est différent dans l'autisme/ les troubles du neurodéveloppement.
Plus largement, l'idée est de comprendre les mécanismes génétiques associés à ces phénotypes et impliquant un ensemble de variants communs avec des petits effets individuels mais un effet conjoint, plutôt que des variants rares uniques avec un fort effet, comme cela a été fait jusqu'alors (par exemple les mutations dans SHANK3).
Institut Pasteur - photo François Gardy 64493
Reportage dans l’unité Génétique humaine et fonctions cognitives en mars 2023 -
Reportage dans l’unité Génétique humaine et fonctions cognitives dirigée par Thomas Bourgeron à l'Institut Pasteur en mars 2023.
Réunion de travail, Thomas Bourgeron et le Dr Anaël Ayrolles, psychiatre à l'hôpital Robert Debré.
Institut Pasteur - photo François Gardy 64485
Reportage dans l’unité Génétique humaine et fonctions cognitives en mars 2023 -
Reportage dans l’unité Génétique humaine et fonctions cognitives en mars 2023. Réunion de travail entre un.e doctorant.e, Thomas Bourgeron et un médecin psychiatre (AP-HP).
Institut Pasteur - photo François Gardy 64544
Reportage dans l’unité Génétique humaine et fonctions cognitives en mars 2023 -
Reportage dans l’unité Génétique humaine et fonctions cognitives en mars 2023. Réunion de travail entre un.e doctorant.e, Thomas Bourgeron et un médecin psychiatre (AP-HP).
Institut Pasteur - photo François Gardy 64488
Reportage dans l’unité Génétique humaine et fonctions cognitives en mars 2023 -
Reportage dans l’unité Génétique humaine et fonctions cognitives en mars 2023.
Réalisation de coupes fines de cerveaux de souris à -20°C dans un cryostat.
Afin d’étudier le rôle des gènes impliqués dans les TSA dans le développement et le fonctionnement du cerveau et pouvoir tester d’éventuels traitement, certains de ces gènes ont été inactivés chez la souris. Après avoir étudié le comportement (interactions sociales, vocalisations, comportements répétitifs, capacités d’apprentissage, …) des souris déficientes pour ces gènes et leur activité cérébrale, le cerveau des animaux est récupéré pour réaliser des analyses structurales, cellulaires et moléculaires de différentes régions du cerveau. Certains cerveaux sont congelés dans des blocs à très basse température et sont conservés à -80°C. Ils sont ensuite tranchés en coupes fines à -20°C dans un cryostat afin d’étudier l’architecture des différentes aires cérébrales et localiser certaines molécules à l’aide de marqueurs fluorescents. Les coupes marquées seront étudiées à l’aide d’un microscope à fluorescence.
Institut Pasteur - photo François Gardy 64476
Reportage dans l’unité Génétique humaine et fonctions cognitives en mars 2023 -
Reportage dans l’unité Génétique humaine et fonctions cognitives en mars 2023.
Afin d’étudier le rôle des gènes impliqués dans les TSA dans le développement et le fonctionnement du cerveau et pouvoir tester d’éventuels traitement, certains de ces gènes ont été inactivés chez la souris. Après avoir étudié le comportement (interactions sociales, vocalisations, comportements répétitifs, capacités d’apprentissage, …) des souris déficientes pour ces gènes et leur activité cérébrale, le cerveau des animaux est récupéré pour réaliser des analyses structurales, cellulaires et moléculaires de différentes régions du cerveau. Certains cerveaux sont congelés dans des blocs à très basse température et conservés à -80°C (à gauche sur la photo). Ils sont ensuite tranchés en coupes fines à -20°C dans un cryostat (manipulation à droite) afin d’étudier l’architecture des différentes aires cérébrales et localiser certaines molécules à l’aide de marqueurs fluorescents.
Institut Pasteur - photo François Gardy 64475
Reportage dans l’unité Génétique humaine et fonctions cognitives en mars 2023 -
Reportage dans l’unité Génétique humaine et fonctions cognitives en mars 2023.
Réalisation de coupes fines de cerveaux de souris à -20°C dans un cryostat.
Afin d’étudier le rôle des gènes impliqués dans les TSA dans le développement et le fonctionnement du cerveau et pouvoir tester d’éventuels traitement, certains de ces gènes ont été inactivés chez la souris. Après avoir étudié le comportement (interactions sociales, vocalisations, comportements répétitifs, capacités d’apprentissage, …) des souris déficientes pour ces gènes et leur activité cérébrale, le cerveau des animaux est récupéré pour réaliser des analyses structurales, cellulaires et moléculaires de différentes régions du cerveau. Certains cerveaux sont congelés dans des blocs à très basse température et conservés à -80°C. Ils sont ensuite tranchés en coupes fines à -20°C dans un cryostat afin d’étudier l’architecture des différentes aires cérébrales et localiser certaines molécules à l’aide de marqueurs fluorescents. Les coupes marquées seront étudiées à l’aide d’un microscope à fluorescence.
Institut Pasteur - photo François Gardy 64480
Reportage dans l’unité Génétique humaine et fonctions cognitives en mars 2023 -
Reportage dans l’unité Génétique humaine et fonctions cognitives en mars 2023.
Réalisation de coupes fines de cerveaux de souris à -20°C dans un cryostat.
Afin d’étudier le rôle des gènes impliqués dans les TSA dans le développement et le fonctionnement du cerveau et pouvoir tester d’éventuels traitement, certains de ces gènes ont été inactivés chez la souris. Après avoir étudié le comportement (interactions sociales, vocalisations, comportements répétitifs, capacités d’apprentissage, …) des souris déficientes pour ces gènes et leur activité cérébrale, le cerveau des animaux est récupéré pour réaliser des analyses structurales, cellulaires et moléculaires de différentes régions du cerveau. Certains cerveaux sont congelés dans des blocs à très basse température et conservés à -80°C. Ils sont ensuite tranchés en coupes fines à -20°C dans un cryostat afin d’étudier l’architecture des différentes aires cérébrales et localiser certaines molécules à l’aide de marqueurs fluorescents. Les coupes marquées seront étudiées à l’aide d’un microscope à fluorescence.
Institut Pasteur - photo François Gardy 64481
Reportage dans l’unité Génétique humaine et fonctions cognitives en mars 2023 -
Reportage dans l’unité Génétique humaine et fonctions cognitives en mars 2023.
Afin d’étudier le rôle des gènes impliqués dans les TSA dans le développement et le fonctionnement du cerveau et pouvoir tester d’éventuels traitement, certains de ces gènes ont été inactivés chez la souris. Après avoir étudié le comportement (interactions sociales, vocalisations, comportements répétitifs, capacités d’apprentissage, …) des souris déficientes pour ces gènes et leur activité cérébrale, le cerveau des animaux est récupéré pour réaliser des analyses structurales, cellulaires et moléculaires de différentes régions du cerveau. Certains cerveaux sont congelés dans des blocs à très basse température et conservés à -80°C.
Institut Pasteur - photo François Gardy 64472
Reportage dans l’unité Génétique humaine et fonctions cognitives en mars 2023 -
Reportage dans l’unité Génétique humaine et fonctions cognitives en mars 2023.
L’analyse du génome de n’importe quel individu révèle de très nombreuses variations par rapport à une séquence de référence. Les généticiens du laboratoire sélectionnent celles identifiées chez les personnes autistes et dont la nature suggère qu’elles peuvent être impliquées dans les TSA (troubles du spectre de l’autisme). La présence de ces variations/mutations est confirmée en amplifiant par PCR (Polymerase Chain Reaction) un petit fragment d’ADN qui contient le site de la mutation potentielle. Pour vérifier que l’amplification a bien eu lieu, la réaction de PCR est déposée sur un gel d’agarose et est soumise à une migration dans un champ électrique. Le fragment amplifié sera visible sous forme d’une bande sous des rayons UV. Le fragment amplifié sera alors séquencé.
Institut Pasteur - photo François Gardy 64468
Reportage dans l’unité Génétique humaine et fonctions cognitives en mars 2023 -
Reportage dans l’unité Génétique humaine et fonctions cognitives en mars 2023. L’analyse du génome de n’importe quel individu révèle de très nombreuses variations par rapport à une séquence de référence. Les généticiens du laboratoire sélectionnent celles identifiées chez les personnes autistes et dont la nature suggère qu’elles peuvent être impliquées dans les TSA (troubles du spectre de l’autisme). La présence de ces variations/mutations est confirmée en amplifiant par PCR (Polymerase Chain Reaction) un petit fragment d’ADN qui contient le site de la mutation potentielle. Pour vérifier que l’amplification a bien eu lieu, la réaction de PCR est déposée sur un gel d’agarose et est soumise à une migration dans un champ électrique. Le fragment amplifié sera visible sous forme d’une bande sous des rayons UV. Le fragment amplifié sera alors séquencé.
Institut Pasteur - photo François Gardy 64470
Reportage dans l’unité Génétique humaine et fonctions cognitives en mars 2023 -
Membres de l’unité Génétique humaine et fonctions cognitives, dirigée par Thomas Bourgeron, en mars 2023.
De gauche à droite: Benoit Forget (post-doctorant), Anaël Ayrolles (médecin psychiatre), Anne-Claude Tabet (chercheuse), Freddy Cliquet (ingénieur de recherche), Alexandre Mathieu (ingénieur de recherche), Chloé Lehoucq (cheffe de projet), Thomas Rolland (chercheur), Eli Barthome (doctorant.e), Claire Leblond (chercheuse), Thomas Bourgeron (responsable), Nathalie Lemière (technicienne), Sebastien Velut (ingénieur de recherche), Anna Maruani (médecin psychiatre), Sabrina Coqueran (technicienne), Benjamin Devauchelle (assistant administratif), Elisabeth Verpy (chercheuse), Sophie Dauzet (cheffe de projet), Aline Vitrac (post-doctorante).
Institut Pasteur - photo François Gardy 64464
Reportage dans l’unité Génétique humaine et fonctions cognitives en mars 2023 -
Cartographie des gènes de vulnérabilité à l'autisme sur l'ensemble du génome. Les gènes de vulnérabilité sont nombreux (> 300) mais ils convergent vers des fonctions biologiques communes comme par exemple l'établissement des points de contacts entre les neurones (les synapses). Au centre du cercle sont indiquées les génes de vulnérabilité à l'autisme participant à la plasticité synaptique.
© Institut Pasteur/Génétique Humaine et Fonctions Cognitives 53326
Cartographie des gènes de vulnérabilité à l'autisme sur l'ensemble du génome. -
L'autisme est caractérisé par des atteintes de la communication sociale et la présence de stéréotypies. Une personne sur cent est atteinte d'autisme et il n'y a pas de thérapie efficace. L'Institut Pasteur a identifié les premiers gènes associés à l'autisme et analyse l'impact des mutations sur les points de contacts entre les neurones (les synapses) et sur l'anatomie et le fonctionnement du cerveau. Cette meilleure connaissance de l'autisme devrait améliorer le diagnostic, les soins et l'intégration des personnes autistes.
© Institut Pasteur 50137
Autisme : des chromosomes au cerveau -
Recherches génétiques sur l'autisme dans l'unité de Génétique humaine et fonctions cognitives dirigée par Thomas Bourgeron.
Institut Pasteur - photo François Gardy 38311
Recherches génétiques sur l'autisme dans l'unité de Génétique humaine et fonctions cognitives -
Ensemble des mutations identifiées et localisées sur la protéine SHANK2. Les mutations en rouge sont spécifiques des patients, en vert sont spécifiques des controles et en orange ont été détectées chez les autistes et les controles.
SHANK2 est impliquée dans l'autisme et joue un rôle dans la transmission de l'information neuronale.
© Institut Pasteur 32501
Ensemble des mutations identifiées et localisées sur la protéine SHANK2